Мышечная атрофия верднига хоффмана


Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю. Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера. Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы. Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) — ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена. Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах h5F5, NAIP, GTF2h3.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах. Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты. Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

Врожденная форма (СМА I) клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов. Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают. Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма (СМА II) дебютирует после 6-месячного возраста. К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять. Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов. Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана. Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера (СМА III) - наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

В диагностическом плане для детского невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка, ДЦП, обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография — исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию, миелит, кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности.

Этиопатогенетическая терапия не разработана. В настоящее время амиотрофия Верднига-Гоффмана лечится путем улучшения метаболизма периферической нервной системы и мышечной ткани с целью замедлить прогрессирование симптомов. В терапии применяют комбинации препаратов различных фармакологических групп: нейрометаболиты (препараты на основе гидролизата головного мозга свиньи, витамины гр. В, гамма-аминомасляная кислота, пирацетам), облегчающие нервно-мышечную передачу (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), улучшающие трофику миофибрилл (глютаминовая к-та, коэнзим Q10, L-карнитин, метионин), улучшающие кровообращение (никотиновая к-та, скополамин). Рекомендована лечебная физкультура и детский массаж.

Современное развитие техники позволило несколько облегчить жизнь пациентов и их родственников, благодаря применению автоматизированных инвалидных колясок и портативных аппаратов ИВЛ. Улучшить подвижность пациентов помогают различные методы ортопедической коррекции. Однако основные перспективы в лечении СМА связаны с развитием генетики и поисками возможностей коррекции генетических аберраций методами генной инженерии.

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста. При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам. Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

www.krasotaimedicina.ru

Болезнь Верднига-Хоффмана

Генетические заболевания поражающие нервную систему приводят к поражению органов и частей организма, нарушают их нормальное функционирование. К одним из них и относится болезнь Верднига-Хоффмана. Встречается достаточно редко – один случай на 7-10 тысяч человек.

Этиология заболевания Верднига-Хоффмана

Болезнь Верднига-Хоффмана (спинальная мышечная амиотрофия) характеризуется патологией нервных клеток спинного мозга, следствием чего является усыхание мышечных волокон, переплетающихся со здоровыми. Этот процесс обусловлен недостаточным количеством протеина, отвечающего за выживаемость двигательных нейтронов. Существуют формы заболевания не связанные с данной патологией, вызванные другими модифицирующими факторами.

Нарушение работы нервных клеток приводит к разрастанию соединительной ткани, которая замещает мышечную. У пациента нарушается процесс глотания, опорно-двигательная и дыхательная функции. Психическое развитие не затрагивается. Чувствительность затронутых болезнью частей тела не снижается.

Заболевание Верднига-Хоффмана наследственное, передается от двух родителей, которые являются носителями патологического гена SMN, расположенного в 5-ой хромосоме. При этом симптомы болезни у них отсутствуют. У такой пары могут рождаться здоровые дети либо также носители гена, вероятность появления на свет больного малыша 25%.

Известные люди имеющие это заболевание: английский ученый-астрофизик Стивен Хокинг и российский IT специалист Валерий Спиридонов из Владимира.

Симптомы болезни

Признаки заболевания напрямую зависят от ее формы, при исследовании выявляются следующие клинические показатели:

  • нарушение питания мышечных клеток приводит к их гибели. Сначала поражаются мышцы туловища, в первую очередь, спины, затем процесс переходит в зону плеч, бедер, конечностей;
  • нарастающие болевые ощущения;
  • снижение мышечного тонуса;
  • подергивание мышц;
  • уменьшение диаметра длинных костей, выявляемое посредством рентгенограммы;
  • искривление позвоночника в одну сторону и назад;
  • устоявшееся ограничение работы мышц (не сгибается и не расслабляется).

Симптомы, указывающие на наличие спинальной мышечной амиотрофии:

  • слабость мышц, проявляется в нарушении двигательных процессов;
  • за счет истончения кости, уменьшаются конечности;
  • скудость мимических движений;
  • глотательные и сосательные рефлексы снижены либо отсутствуют;
  • при поражении межреберных мышц – нарушение дыхания, и как следствие воспалительные и застойные процессы в бронхах и легких;
  • деформация скелетного аппарата в зоне грудной клетки и позвоночника;
  • тремор рук и ног;
  • торможение процессов физического развития.

Формы и стадии заболевания

Спинальная мышечная амиотрофия в большинстве случаев проявляется в первый год жизни ребенка. Чем раньше, тем более тяжелое ее течение. Уровень смертности высок, в основном дети умирают до 4 лет, редко – до 20. Может проявиться и у взрослых людей. Различают три основных формы заболевания:

  1. Врожденная болезнь Верднига-Хоффмана. Первые симптомы появляются сразу после рождения либо еще во время внутриутробного периода. При этом движения плода затихают. У новорожденного наблюдается нарушение процессов дыхания, сосания и глотания. Ребенок не держит голову, не переворачивается, слабо кричит. Течение болезни тяжелое, острое, продолжительность жизни коротка, до 2 – 2,5 лет. Однако в некоторых случаях с помощью современных аппаратов искусственной вентиляции легких и кормление не через зонд, а непосредственно в желудок, жизнь пациента можно продлить. Умственно и эмоционально ребенок развивается без нарушений.
  2. Вторая форма, ранняя детская. Развитие ребенка протекает в соответствии нормам. Он начинает вовремя держать головку, переворачиваться. До полугода родители не замечают никаких симптомов. После перенесенной инфекции болезнь проявляется в виде периферийных параличей сначала нижних, затем верхних конечностей, в конечном итоге – всего туловища, приобретенные навыки утрачиваются, тонус мышц снижается. Возникает тремор пальцев рук, непроизвольные мышечные сокращения языка. На более поздней стадии присоединяется затрудненная работа дыхательной системы. Течение болезни не стремительное, как при врожденной форме, некоторые дети могут доживать до подросткового возраста. Прогноз заболевания зависит от степени поражения мышц, отвечающих за дыхательный процесс.
  3. Третья форма, поздняя. Первые симптомы проявляются после 2 лет. К этому времени малыш уже развит физически и психологически согласно возрастным нормам. Прогрессирование заболевания происходит медленно, постепенно, характеризуется вялостью и неуклюжестью ребенка при ходьбе и других двигательных процессах. Развивается парез конечностей, угасание глотательного и сухожильного рефлекса, признаки бульбарного паралича, а также деформация костной ткани. Третья форма протекает мягче первых двух, пациенты могут прожить до 30 лет.

Выделяют формы спинальной мышечной амиотрофии, проявляющиеся в более позднем возрасте.

  • Болезнь Кульдберга-Веландера считается наиболее легкой формой атрофии детского возраста. В большинстве случаев, начало болезни приходит на подростковоый период, но бывают и более ранние проявления.

Известны случаи, когда пациенты не утрачивают способности ходить и обслуживать себя самостоятельно, проживая долгую жизнь.

  • Болезнь Кеннеди связанна с мутацией гена в Х-хромосоме, передается девочкам от двух родителей, мальчикам от мамы. Проявляется во взрослом возрасте.

Злокачественное течение врожденной формы Верднига-Хоффмана, дает мало шансов для планирования будущего таких детей, однако при 2 и 3 форме можно продлить жизнь ребенку, важно вовремя реагировать на инфекционные заболевания, которые резко ухудшают состояние больного и приводят к появлению новых симптомов, наихудший из которых – нарушение дыхательной функции.

Внешние проявления болезни Верднига-Хоффмана

В чем заключается опасность заболевания?

В связи с тем, что болезнь Верднига-Хоффмана неизлечима, самой главной опасностью является летальный исход. При врожденной форме дети живут достаточно малый период времени, заболевание быстро прогрессирует и не оставляет шансов на выживание.

С помощью современных исследований, существует возможность в период беременности выявить наличие заболевания у плода и не допустить рождения тяжело больного ребенка.

В других формах болезнь проявляет первые признаки после перенесенной кишечной или распираторной инфекции, в дальнейшем родители под руководством лечащих врачей ограничивают возможность развития инфекции у ребенка, которая усугубит ее течение и несет смертельную опасность. Однако бронхиты, пневмонии и другие заболевания лор-органов часто встречаются у болеющих заболеванием Верднига-Хоффмана.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями:

  • острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
  • миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
  • врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

  1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
  2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
  3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
  4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
  5. МРТ для исключения других заболеваний.

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев - 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

doctor-hill.net

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия  I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания. Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации  двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа

Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются сухожильные рефлексы. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может  захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза.  Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.

Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

  • периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат и др.);
  • витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);
  • анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
  • средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол);
  • курсы массажа и лечебной физкультуры;
  • физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны);
  • методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном,  мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

doctor-neurologist.ru

Болезнь Верднига-Гоффмана (Спинальная амиотрофия)

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, имеющее несколько форм течения. Болезнь передается по наследству.

При этой патологии страдает проксимальная поперечнополосатая мускулатура – преимущественно, нижних конечностей, туловища и шеи. Чувствительность в пораженных областях сохранена, интеллектуальное и психическое развитие не нарушены.

Самые тяжелые формы болезни с неблагоприятным прогнозом отмечаются при манифестировании болезни в детском возрасте.

Общие сведения

Свое название в виде «синдрома Верднига-Гоффмана» спинальная мышечная атрофия (СМА) получила благодаря ученым-неврологам G. Werdnig и J. Hoffmann. Они описали основные проявления болезни у детей еще в конце XIX столетия. В связи с особенностями русской транскрипции фамилии второго автора, можно встретить и другие названия этого синдрома в отечественной литературе: Верднига-Гофмана или -Хоффмана.

В середине XX столетия Е. Kugelberg и L. Welander описали поздние формы СМА, которые имеют такое же происхождение, что и детские, но их течение более доброкачественное. Поэтому иногда поздние формы спинальной амиотрофии (третий и четвертый тип) называют синдромом Кугельберга-Вилландера.

Причины появления СМА

Болезнь развивается в результате поражения двигательных (моторных) нейронов, находящихся в передних рогах спинного мозга, вплоть до полного их исчезновения. Последствием этого является нарушение иннервации проксимальных мышечных волокон, что приводит к прогрессирующей их слабости, развитию атрофии и невозможности совершать движения.

Причиной такого разрушения является дефицит специального белка, за синтез которого отвечает ген SMN (survival motor neuron gene). Локализация этого гена находится в пятой хромосоме. Генетически обусловленная мутация гена SMN, собственно, и вызывает развитие этой патологии.

Болезнь Верднига-Гофмана относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, которые при этом могут не иметь внешних признаков заболевания. При этом риск рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. В остальных случаях рождаются абсолютно здоровые дети.

Статистика и факты о СМА:

  • Один ребенок из 6000–10000 новорожденных будет иметь признаки спинальной амиотрофии.
  • Рецессивный ген, «ответственный» за развитие заболевания, выявляется примерно у каждого 50-го человека.
  • Спинальная амиотрофия является одной из распространенных генетических нарушений, хотя встречается относительно редко.
  • Проявления болезни могут манифестировать в любом возрасте.
  • Половина заболевших детей не доживают до двухлетнего возраста.

Помимо этой патологии, существуют также виды спинальной амиотрофии с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Однако, для них характерны мутации других генов и, соответственно, иные признаки.

Типы болезни

В классификации синдрома Верднига-Гоффмана выделяют четыре типа течения болезни. В основу такого подразделения положены следующие критерии:

  • Возраст начала заболевания (манифестации).
  • Тяжесть течения.
  • Продолжительность жизни.

По мнению многих исследователей, именно к синдрому Верднига-Гофмана относятся только первый и второй типы спинальной амиотрофии. Но, учитывая отсутствие общепринятой классификации, мы будем рассматривать проявления всех типов этой болезни.

Отмечено, что «толчком» к началу дебюта всех типов СМА нередко служит перенесенное инфекционное заболевание, травма, проведенная вакцинация или другой внешний фактор.

Первый тип

Такая форма синдрома Верднига-Гофмана манифестирует в возрасте до 6 месяцев жизни ребенка. Первый тип СМА отличается самым злокачественным и быстропрогрессирующим течением.

Иногда заболевание начинает развиваться еще во внутриутробном периоде. В таком случае диагностируется низкая активность плода, вялые и редкие шевеления. Если дебют спинальной амиотрофии произошел позже, то такие дети могут нормально держать голову и даже пытаться переворачиваться. Правда, эти умения быстро утрачиваются.

Общие симптомы для первого типа СМА:

  • Быстрое развитие общей мышечной гипотонии. Для ребенка характерна поза «лягушки»: безвольное отведение ног и рук с согнутыми коленными и локтевыми суставами. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
  • Нарушены сосательные и глотательные функции, затруднены движения языка.
  • Крик таких детей слабый.
  • Поражение межреберных и диафрагмальных мышц вызывают проблемы с актом дыхания с развитием дыхательной недостаточности.
  • Часто развиваются деформации грудной клетки.

Нередко врожденная спинальная амиотрофия первого типа сочетается с аномалиями развития. Наиболее часто выявляется микроцефалия, косолапость, крипторхизм у мальчиков, миопатии, врожденные переломы и т. д.

Часто смерть таких детей наступает от осложненной пневмонии (аспирационной или инфекционной) и сопутствующей прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Дети с врожденной формой СМА первого типа редко доживают до 12 месяцев жизни. При более поздней манифестации этой формы заболевания продолжительность жизни составляет обычно два-три года.

Второй тип

Признаки синдрома Верднига-Гофмана в этом случае впервые появляются в возрасте 6–18 месяцев жизни ребенка. До начала дебюта заболевания ребенок ничем не отличается от здоровых сверстников. Такие дети нормально держат голову, умеют ползать, сидеть и даже стоять. Однако, в большинстве случаев, научиться ходить они так и не успевают.

Характерные симптомы второго типа СМА:

  • Быстрый регресс полученных навыков – ползания, сидения, стояния и т. д. Ребенок перестает стоять, затем – сидеть, ползать и переворачиваться.
  • Типично распространение мышечной слабости начиная с нижних конечностей вверх, с развитием вялых парезов.
  • Верхние конечности обычно поражаются позже.
  • Вследствие поражения мышц шеи ребенок плохо удерживает голову в вертикальном положении.
  • Характерными являются миофасцикуляции (непроизвольные подергивания мышечных пучков). Чаще они возникают в кистях, языке, мышцах плечевого и тазового поясов.
  • Тремор (дрожание) рук.
  • Нередко возникает контрактура (неподвижность) суставов и позвоночного столба, обусловленная мышечной гипотонией и атрофией.
  • Позже возникают признаки бульбарного паралича. При этом у таких детей нарушается произношение звуков вплоть до полной афонии. Происходят расстройства акта глотания: больные поперхиваются даже жидкой пищей или не могут проглотить еду и жидкость.

Продолжительность жизни больных со вторым типом СМА составляет приблизительно 10–14 лет. Смерть обычно наступает вследствие глубоких расстройств ритма дыхания и сердечной деятельности.

Причиной летального исхода достаточно часто также является пневмония.

Третий и четвертый тип

Спинальная амиотрофия в этом случае манифестирует в достаточно широком возрастном диапазоне: от 1,5–2 до 20 и старше лет. При этом дети уже овладевают основными двигательными навыками и умеют сидеть, стоять, ходить и бегать. Заболевание развивается постепенно и начинается часто незаметно.

Для такого типа спинальной амиотрофии характерно медленное развитие патологических симптомов, которое занимает иногда достаточно длительное время. Способность больных к самостоятельному передвижению и самообслуживанию сохраняется 8–10 и более лет от дебюта заболевания.

Признаки поздней формы СМА:

  • Мышечная слабость начинает развиваться с проксимальных отделов нижних конечностей. Такие дети быстро устают при ходьбе, спотыкаются, плохо бегают.
  • С прогрессированием болезни возникает характерная походка, со сгибанием ног в коленных суставах («заводной куклы»).
  • Со временем развиваются вялые парезы и параличи нижних конечностей, что обуславливает неспособность больного к самостоятельному передвижению.
  • Постепенно поражаются мышцы туловища, шеи и верхних конечностей.
  • При вовлечении в патологический процесс бульбарного отдела возникают расстройства речи и функции глотания.
  • Мышечная атрофия достаточно долго не выявляется визуально, вследствие хорошо выраженного подкожно-жирового слоя. Нарастание ее интенсивности сопровождается угнетением сухожильных рефлексов и формированием суставных контрактур.
  • Также могут формироваться различные деформации костей и суставов. Помимо суставных контрактур, наиболее часто встречаются гиперлордоз поясничного отдела позвоночника и воронкообразный вид грудной клетки.
  • Продолжительность жизни больных с третьим типом СМА составляет более 20 лет от начала дебюта заболевания.

Иногда выделяют четвертый тип СМА, при котором заболевание манифестирует в возрасте после 30 лет. Характеризуется постепенным и медленным нарастанием слабости и атрофическими изменениями мышц нижних конечностей, что в итоге приводит к инвалидности. Дыхательная мускулатура в патологический процесс обычно не вовлекается.

Это самый доброкачественный тип течения спинальной амиотрофии. Продолжительность жизни таких больных практически такая же, как и у здоровых людей.

Диагностика

Проявления проксимальной спинальной амиотрофии часто напоминают течение других неврологических и врожденных заболеваний, а также травматических повреждений структур спинного и головного мозга. Особенно затруднена диагностика этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста.

Ключевыми моментами в диагностике спинальной амиотрофии являются следующие исследования:

  1. Тщательный сбор анамнеза. Наличие случаев спинальной амиотрофии у родственников позволяет заподозрить это наследственное заболевание.
  2. Электронейромиография – специальное исследование нервно-мышечного аппарата. При этом исключается первичное поражение мышц и выявляются признаки, указывающие на патологию двигательных нейронов спинного мозга.
  3. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют иногда выявить атрофические изменения передних рогов спинного мозга. Однако, чаще они применяются для исключения другой патологии со стороны структур позвоночного столба и головного мозга.
  4. Биопсия мышц и с последующим гистологическим исследованием биоптата. Выявляются специфические изменения мышц, заключающиеся в чередовании пучковых атрофических и неизмененных мышечных волокон. Помимо этого, могут выявляться и компенсаторно гипертрофированные участки мышц, а также замещение мышечной ткани соединительной.
  5. Генетический анализ. Позволяет выявить точную причину заболевания: при исследовании ДНК выявляется мутация гена в пятой хромосоме.

Если в семье были случаи рождения детей со спинальной амиотрофией, при планировании последующей беременности супружеская пара направляется на консультацию к генетику. Также обязательной является дородовый анализ ДНК плода. Выявление синдрома Верднига-Гоффмана на стадии пренатальной диагностики служит показанием к прерыванию беременности.

Лечение

Учитывая наследственный генез, радикального лечения спинальной амиотрофии все еще не существует. Следовательно, эта патология считается неизлечимой.

На сегодняшний день таким больным проводится в основном симптоматическое лечение, направленное на поддержание функционирования мышечных волокон, а также – борьбу с осложнениями.

Основные принципы поддерживающей терапии при СМА:

  • Специальное диетическое питание.
  • Умеренные занятия лечебной физкультурой.
  • Массаж.
  • Некоторые физиотерапевтические методы (оксигенотерапия, ванны и т. д.).
  • Ортопедические воздействия для предупреждения контрактур суставов.
  • Медикаментозные препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость и питание мышц. Также назначаются средства, влияющие на метаболизм центральной нервной системы и микроциркуляцию.

При развитии дыхательной недостаточности, часто сопровождающей течение болезни (особенно, при первом и втором типе СМА), применяют различные методы вспомогательной или искусственной вентиляции легких. При выраженных нарушениях глотания может применяться гастростомическая питательная трубка. Многие больные с СМА вынуждены передвигаться с помощью инвалидных колясок.

В настоящее время ведутся научные исследования, направленные на создание препарата, увеличивающего синтез белка SMN, недостаточный уровень которого является причиной разрушения мотонейронов спинного мозга.

moyskelet.ru

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: симптомы, виды, диагностика и прогноз выживаемости

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Что делать, когда болит левая сторона головы: причины опасной симптоматики

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

neuromed.online

Синдром верднига хоффмана мышечная атрофия. Спинальная амиотрофия верднига-гоффмана

Спинальная амиотрофия (спинальная мышечная атрофия или СМА) — это неизлечимое, почти всегда наследуемое заболевание, вызванное мутацией гена в 5-й хромосоме.

Мутация гена СМА приводит к недостатку белка, который необходим для построения белковых РНК-структур, и к недостаточному развитию поперечнополосатых мышц, преимущественно нижних конечностей, а также шейного отдела и головы.

Болезнь может проявиться с момента рождения, и даже когда плод еще в утробе, и в любой период жизни. У новорожденных спинальная амиотрофия чаще всего приводит к ранней смерти, но в некоторых случаях она может иметь мягкие формы, в основном в пожилом возрасте. Рассмотрим подробнее особенности этой патологии.

История и статистика

СМА — достаточно редкое заболевание, открытое немецким врачом Верднигом в 1891 г. Заболевает ею один человек из 6 — 10 тыс., однако носителем рецессивного гена СМА является каждый 50-й человек.

В 1898 г. Вердниг и еще один ученый Гофман установили, что причиной СМА является дегенеративное поражение и недостаточное количество двигательных (моторных) нейронов передних рогов спинного мозга — SMN (survival motor neurons).

Уже в 20-м веке (в 1956 г.) другие ученые Кугельберг и Веландер открыли менее злокачественную, с более мягкими проявлениями, форму СМА, которой болеют в ювенильном и взрослом возрасте.

Тип наследования при спинальной амиотрофии

Болезнь может наследоваться по любому из типов:

  • аутосомно-доминантному;
  • аутосомно-рецессивному;
  • Х-сцепленному доминантному;
  • Х-сцепленному рецессивному.

В связи с этим, классифицируется очень много разных форм СМА.

Детская форма СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя — носители, то заболеет четвертая часть их потомства.

Аутосомно-доминантный тип наследования СМА приводит к проявлению болезни у детей с вероятностью 50%, даже если болен всего один родитель.

Виды спинальной амиотрофии

Спинальная мышечная атрофия разделяется на четыре формы:

  • Младенческая (I) — спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана: диагностируется с момента рождения до полугода.
  • Промежуточная (II) — болезнь Дубовица: от семи месяцев до полутора лет.
  • Юношеская (III) — б. Кюгельберга-Веландера: после полутора лет.
  • Взрослая (IV): после 35 лет.

Симптомы спинально-мышечной атрофии

Общие симптомы при СМА:

  • поражение проксимальных (средних) мышц и фасций;
  • сохранение чувствительности в большинстве клинических случаев;
  • задержки умственного и психического развития при спинальной мышечной амиотрофии крайне редки;
  • возможна при некоторых видах атрофия не только мышц конечностей, но респираторных, жевательных и глотательных.

Степени тяжести СМА

  • Самой тяжелой и неблагоприятной считается СМА первого вида (младенческая) — спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана, при которой дети не способны совершать активные движения, держать голову, самостоятельно сидеть. С большим трудом дается младенцу кормление, так как ему трудно сосать молоко и глотать его.
  • Меньшей злокачественностью обладает болезнь Дубовица (II промежуточная форма СМА): при ней дети способны сидеть, держать голову и есть, однако ходить всё же неспособны.
  • Наименее тяжелой является юношеская форма: несмотря на мышечную слабость, ребенок способен научиться ходить, однако заболевание хоть и медленно, но прогрессирует и может привести к ранней инвалидности.
  • Четвертая взрослая форма СМА может привести из-за слабости м — ц проксимальных отделов к невозможности самостоятельного передвижения, выпадению рефлексов, но прогноз в отношение длительности жизни при этом остается благоприятным.

Другие виды спинально-мышечной атрофии

Кроме мутации в генах, вызывающих поражение проксимальных мышц, существуют подобные патологии, с разным типом наследования, приводящие к атрофии мышц и фасций дистальных (концевых отделов).

Список их довольно велик, сведем болезни в небольшую таблицу:

Название СМА Тип наследования Особенности и симптомы
SMAX1 Х -сцепленный рецессивный Наблюдается в основном у пожилых, поражает бульбарные нервы черепа, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2 Х — сцепл. рецессивный Врожденная агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3 Х — сцепл. рецессивный Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов
Дистальная ДСМА1 аутосомно — рецессивный Врожденная, поражаются в основном руки, возможны тяжелые дыхательные нарушения
Дистальные формы ДСМА2 — ДСМА5 аутосомно — рецессивный Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДСМА5 диагностируется у молодых.
Дистальная СМА двух типов: VA и VB (DSMAVA и DSMAVB) аутосомно-доминантный Преимущественно атрофированы верхние конечности.
ДСМА тип 2D аутосомно — рецессивный Юношеское и взрослое заболевание с медленным развитием: поражаются и проксимальные, и дистальные м — цы вначале в голенях, затем в руках.
ДСМА тип 7А аутосомно-доминантный Очень редкая взрослая форма с поражением голосовых связок.
ДСМА тип 2А аутосомно-доминантный Разновидность болезни Шарко (аллельный тип)
Ювенильная SMA (тип HMN1) аутосомно-доминантный Встречается в юности
Врожденная спинальная амиотрофия аутосомно-доминантный Нарушение иннервации и атрофия м — ц бедер, стоп, коленей с контрактурой и деформацией; иногда поражается голосовые связки.
SMA Финкеля аутосомно-доминантный Начинается преимущественно в 35 — 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, а затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция).
SMA Джокела аутосомно-доминантный Поражаются у взрослых прокс. и дистальные м — цы.
SMA (тип LED1) аутосомно-доминантный Атрофия нижних конечностей у новорожденных.
SMA типа РМЕ аутосомно — рецессивный Атрофия дистальных мышц с нарушением иннервации и эпилептическими припадками
СМА с врожденными костными переломами аутосомно — рецессивный Тяжелые симптомы, как при болезни. Верднига-Гоффмана, отягощенные переломами.
СМА с гипоплазией аутосомно-доминантный Врожденная аномалия головного мозга с церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития.
СМА ювенильная асимметричного типа -------------- Ею болеют молодые индийские мужчины

В этой таблице следует обратить внимание на последние два вида спинальной амиотрофии:

  • СМА с гипоплазией сопровождается отклонениями умственного и психического развития, что не характерно для остальных видом болезни.
  • Асимметричная ювенильная (индийская) амиотрофия не передается по наследству. При этом заболевание после двух-пяти лет вялого течения может стабилизироваться. Симптомы фасцикуляции при этой специфической форме наблюдаются редко.

Лечение спинальной амиотрофии

Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма. Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье. Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.

Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания. Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

Симптомы

На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.

Спинальная амиотрофия I типа

Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.

Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.

Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.

Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.

Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.

Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.

Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.

Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.

Спинальная амиотрофия II типа

Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер. Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются . Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза. Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.

Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.

Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.

Спинальная амиотрофия III типа

Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.

Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах. Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки. Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.

Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.

Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.

Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.

Спинальная амиотрофия IV типа

Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах. При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей. Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.

Диагностика

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

  • ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
  • поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
  • ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

  • деформирование грудной клетки;
  • контрактуры суставов;
  • у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

  • миопатии;
  • полиомиелита;
  • бокового амиотрофического склероза;
  • нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

  • электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
  • биохимический анализ крови;
  • , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

  • Липоцеребин;
  • Церебролизин;
  • Токоферола ацетат;
  • Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

  • Галантамин;
  • Ипидакрин;
  • Прозерин;
  • Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

  • Метионин;
  • Глютаминовая кислота;
  • L-карнитин;
  • Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

  • Никатиновая кислота;
  • Компламин;
  • Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

  • Атрофия мышц ног
  • Врожденные переломы
  • Деформация костей
  • Деформация суставов
  • Нарушение глотания
  • Нарушение дыхания
  • Нарушение подвижности языка
  • Нарушение процесса сосания
  • Неуклюжесть походки
  • Отсутствие яичка в мошонке
  • Падение при ходьбе
  • Понижение рефлексов
  • Свисание головы
  • Трудности в ходьбе
  • Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана - генетическая патология нервной системы, при которой проявляется мышечная слабость по всему организму. Такое заболевание нарушает способность человека сидеть, самостоятельно передвигаться и ухаживать за собой. В современном мире пока нет эффективной терапии, которая дала бы положительный результат.

    Проведенная дородовая диагностика намного снижает риск появления на свет больного ребенка. Свое название заболевание получило от ученых, описавших ее. Вначале была открыта одна форма патологии, но вскоре описали и вторую, после этого появилось несколько форм патологии, отличающихся между собой симптомами.

    Этиология

    Патология наследственная. Возникает из-за мутации в пятой хромосоме человека. Мутирует ген, который должен вырабатывать белок SMN. Этот белок влияет на развитие движения нейронов. При изменении нейроны гибнут, нервный импульс к мышце прекращается. Мышца не сокращается, движения, которые должны выполняться с ее помощью, не происходят.

    Чтобы спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана начала развиваться у ребенка, необходимо два мутирующих гена - от отца и матери. Риск возникнет, если родители - носители измененных генов, хотя сами и не больны, потому что в организме преобладает здоровый парный ген.

    Если родители - носители мутантного гена, тогда в двадцати пяти случаях рождается больной ребенок. Ученые подсчитали, что каждый пятидесятый человек на Земле - носитель мутации.

    Классификация

    Спинальная мышечная амиотрофия разделяется на разные типы, которые зависят от времени появления и степени изменений:

    • I тип - младенческая патология;
    • II тип - промежуточный;
    • III тип - юношеский;
    • IV тип - взрослый.

    От формы патологии зависит и клиническая картина.

    Симптоматика

    В медицине выделяют четыре типа заболевания. Отличие их в следующем:

    • срок появления патологии;
    • проявляемые симптомы;
    • продолжительность жизнь ребенка.

    Объединяет их лишь то, что у человека не нарушаются умственные и чувствительные способности. Все признаки связаны лишь с нарушением двигательной активности. Рассмотрим каждый тип в отдельности.

    1. Когда заболевание прогрессирует до полугода жизни, к сожалению, прогноз неблагоприятный.
    2. Может произойти нарушение способности глотания, сосания, движение языка (может непроизвольно сокращаться и вообще казаться атрофированным). Ребенок издает слабые и вялые крики. Становится невозможным процесс кормления, потому что пища из-за нарушения глотательного рефлекса перемещается не в пищевод, а в дыхательные пути. Это может привести к и к гибели малыша.
    3. При поражении мышц, находящихся между ребрами, нарушается дыхание. Вначале проблема компенсирована, но потом ситуация усугубляется. На этом этапе может понадобиться перевести ребенка на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ).
    4. Под воздействие патологии не попадают мышцы лица и век.
    5. Развитие детей замедляется: они не могут сами держать голову, тянуться за игрушкой, переворачиваться со спины на бок и даже сидеть. Если ребенок что-то научился делать до появления патологии, навыки эти будут утрачены.

    Визуальным симптомом заболевания будет деформация костей грудной клетки. Если патология врожденная, дети не живут более полугода. Когда заболевание проявилось после трех месяцев, продолжительность жизни составит три года.

    Патология часто протекает с другими врожденными отклонениями, например, небольшой головой, заболеваниями сердца, врожденными переломами, неопущенными яичками.

    II тип - проявляется между полугодом и двумя годами, до этого времени никаких нарушений не диагностируют. Все необходимые навыки ребенок приобретает вовремя. Первое, что наблюдается у больного, - слабость в мышцах. Первыми страдают бедра, поэтому ребенок перестает ходить. Слабость в мышцах развивается медленно, но постепенно, охватывая полностью все конечности. В некоторых случаях страдают мышцы дыхательной системы.

    Мышцы шеи слабеют, поэтому начинает провисать голова. Этот тип заболевания характеризуется деформацией костей и суставов. В сравнении с первым типом этот более благоприятный, однако большинство детей уже в подростковом возрасте имеют нарушения с дыханием.

    III тип - называется юношеским, потому что патология может проявиться в период с двух до пятнадцати лет.

    Первый признак, который появляется, - слабость в ногах, походка становится неустойчивой. Мышцы нижних конечностей атрофируются, но из-за хорошо развитой подкожной жировой клетчатки это не слишком заметно. Кажется, просто неловкость движений, потому что подросток начинает часто спотыкаться, падать или меняется походка. Со временем ребенок перестает вообще передвигаться.

    Затем заболевание переходит на руки, а потом - кисти. Мышцы лица слабеют, но глаза двигаются по-прежнему. Движение отсутствует в тех областях, где мышцы уже поражены патологией. Эта форма заболевания протекает с деформацией костей скелета. Продолжительность жизни составляет до сорока лет.

    IV тип - называется взрослым, ведь заболевание проявляется уже после тридцати пяти лет. Симптомы такие же, как и в предыдущих типах: мышцы в ногах слабеют, снижаются рефлексы. В результате мышцы полностью атрофируются, движение ног становится невозможным. Мышцы дыхательной системы не поражаются, поэтому дыхание не нарушается. Такая форма заболевания имеет самое благоприятное течение.

    Диагностика

    Если появились первые признаки заболевания, проводятся:

    • электронейромиография - с ее помощью можно выявить спонтанную активность;
    • генетическая диагностика - чтобы обнаружить мутацию гена в пятой хромосоме;
    • дородовая ДНК-диагностика плода - если есть какие-либо нарушения, беременность прерывают.

    Подробная диагностика подбирается индивидуально.

    Лечение

    Это генетическое заболевание неизлечимо. Современные ученые проводят различные исследования, которые подскажут, как регулировать синтез белка SMN, но, к сожалению, результаты пока неутешительные.

    Чтобы хоть как-то облегчить нелегкое состояние пациентов, врачи назначают такое лечение:

    • регулярный прием медикаментозных средств с определенными перерывами - специальные препараты помогут улучшить обмен веществ нервной ткани и мышц;
    • витамины группы В;
    • вещества, ускоряющие образование и обновление структурных частей клеток, тканей и мышечных структур;
    • препараты для лучшей проводимости в нервах и мышцах;
    • массаж и упражнения лечебной медицины;
    • физиотерапевтическое лечение;
    • ортопедическая коррекция, если нарушены суставы и позвоночник.

    Это патология, которая передается генетическим путем. Наличие заболевания у ребенка возможно, когда и отец, и мать - носители мутантного гена. Во время болезни слабеют мышцы, из-за этого нарушается движение, вплоть до полного обездвиживания человека. Патология может охватить и мышцы дыхательной системы. Ныне терапия этого заболевания невозможна.

    Возможные осложнения

    Чаще всего у больных спинальной амиотрофией диагностируют такие осложнения:

    • вторичные различные инфекции;
    • ярко выраженная .

    Присутствует высокий риск летального исхода.

    Профилактика

    В качестве профилактических мер необходимо вовремя диагностировать различные отклонения на генетическом уровне у будущих родителей. Для этого следует провести ДНК-диагностику еще до начала родов.

    Если случится так, что у ребенка диагностируют отклонение, беременность необходимо прервать, потому что лечение такого заболевания отсутствует.

    Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

    Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

    СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА .

    Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

    КЛИНИКА.

    Различают три формы заболевания :

    • врожденную;
    • раннюю детскую;
    • позднюю детскую .

    При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

    Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

    При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

    Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 — 15 годам жизни.

    При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 — 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

    Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 — 30 лет.

    Диагностика.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

    ymkababy.ru


    Смотрите также