Первичный иммунодефицит у детей


Первичный иммунодефицит у детей. Признаки. Причины. Лечение

Столкнувшись с первичным иммунодефицитом у маленьких детей, не следует опускать руки либо обращаться как различным целителям, как это часто бывает. Во многих случаях дети вполне могут существовать без значительных потерь в общем качестве жизни при условии своевременного обращения за квалифицированной медицинской помощью, раннего начала эффективного лечения, а также внимательного и понимающего отношения со стороны родителей.

Что такое иммунодефицит

ПИД — первичный иммунодефицит. Иммунодефицитом называют нарушение защиты организма от возбудителей инфекционных заболеваний, что связано со снижением функциональной активности иммунной системы в целом, а также снижением количественных показателей. Иммунодефицит у детей, как и у взрослых, проявляется повышенной инфекционной заболеваемостью.

Дабы далее не возникало вопросов, необходимо разобраться, что представляет собой работа иммунной системы. Иммунная система распознает и элиминирует патогенные микроорганизмы, появившиеся в организме извне, либо опухолевые клетки — эндогенного происхождения. Это иммунный ответ — образуются антитела. Так или иначе объектом выявления и уничтожения системы иммунитета становятся чужеродные вещества антигенной природы.

Частота встречаемости первичного у детей составляет 1 случай на 10000-100000 не мертворожденных.

Первичный и вторичный иммунодефицит

Продолжая мысль — реализация этой функции связана как с врожденным иммунитетом, так и с приобретенным. К первому относят такие факторы как фагоцитоз, наличие белков системы комплемента и многое другое. Второй осуществляется при помощи клеточного и гуморального иммунитета. Такой иммунитет также называют адаптивным.

Регулируется активность системы, а также взаимодействие между собой ее компонентов посредством межклеточных контактов и цитокинов.

Важно: в любом из перечисленных компонентов защиты, в более того — еще и в механизмах их регулирования, могут возникать патологические изменения, которые, собственно, и приводят к развитию иммунодефицитных состояний, которые в первую очередь характеризуются развитием повышенной чувствительности человека к инфекциям.

Выделяют два вида: первичные и вторичные иммунодефициты у детей.

Симптомы

Симптомы иммунодефицита у детей разнообразны, и могут включать не только иммунологические нарушения, но и нарушения развития, недостаточную обучаемость, расстройства сна, а также опухолевые процессы и др.

Манифестация первичного у детей наблюдается, как правило, еще в раннем возрасте. При синдроме Вискотта, например, характерна триада — повышенная кровоточивость, кожная экзема, частые рецидивы инфекций.

Подозревают первичный в том случае, если в течение года ребенок заболевает инфекционными заболеваниями 10 раз и более, причем чаще характерен персистирующий процесс. Наряду с часто рецидивирующими заболеваниями у детей может наблюдаться отставание в росте и развитии, мальабсорбция. Также характерны диареи, кандидозы, рекуррентные инфекции респираторного тракта

Характерно, что можно выделить некие общие проявления, которые схожи у заболеваний разных групп. Они могут указывать, какой компонент иммунной системы был поражен либо в каком звене или механизме имеются нарушения:

Первичные дефициты клеточного иммунитета Ослабление гуморальной защиты Комбинированные иммунодефициты
В таких случаях наиболее характерны вирусные и грибковые поражения. Дети часто простывают, и вирусные инфекции имеют склонность протекать более тяжело. Сюда относят ветряную оспу, например. Герпетические поражения выраженные. Также у детей часто выявляют кандидозы — поражается полость рта, легкие, желудочно-кишечный тракт (синдром раздраженного кишечника), половые органы. При нарушениях в клеточном звене иммунной защиты увеличивается вероятность развития злокачественных образований Характерна частая заболеваемость бактериальными инфекциями. Может наблюдаться пиодермия, пневмония, и эти заболевания отличаются тяжелым характером течения. Может быть рожистое воспаление. Часто поражаются слизистые оболочки — ротовая и носовая полости, конъюнктива. Характеризуются и вирусными, и бактериальными поражениями. В таких случаях отмечаются не столько проявления иммунной недостаточности, сколько более специфические проявления — это может быть поражение тимуса, лимфоидной ткани, анемия, пороки развития.

При врожденных нейтропениях характерна склонность к формированию абсцессов, которые при отсутствии своевременного и адекватного лечения приводят к флегмоне и развитию сепсиса.

Для комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов характерно снижение устойчивости к бактериальным агентам или же развитие аутоиммунных заболеваний. Отдельно выделяют наследственный АНО, который проявляется себя периодически возникающей отечностью в разных частях тела.

Диагностика иммунодефицита у ребенка

С целью идентификации первичного дефицита иммунитета используют различные диагностические методы. Выявляют такие состояния еще в первые недели жизни — иммунодефициты обычно являются врожденными состояниями.

При сборе анамнестических данных особое внимание обращается на частные бактериальные и вирусные инфекции, отягощенная наследственность по иммунным нарушениям, пороки развития.

Также могут выявляться много позже, чаще — случайно, когда проводят анализы. В таких случаях говорят о разновидности слабо проявляющихся нарушениях иммунной защиты.

Итак, ключевые методы диагностики первичных иммунодефицитов у детей, как наследственных, так и врожденных:

  • Осмотр. Особое внимание на поражения кожных покровов у детей. Могут быть дерматомикозы — грибковые поражения, а также дистрофические, эрозивные изменения, гнойнички — поражение слизистых. Может наблюдаться отечность в разных частях тела.
  • Стандартные исследования — анализы крови. Нарушение лейкоцитарной формулы в общем анализе.
  • Специфические иммунологические исследования.
  • Молекулярно-генетический анализ.

ИДС — это заболевание, и такое состояние обязательно требует медикаментозной коррекции.

Дифференцируют первичные от вторичных иммунодефицитов, приобретенных в связи с различными патологиями, в том числе и онкопатологиями, аутоиммунными заболеваниями и т.д.

Осложнения

Инфекция у детей протекает тяжело. Любые формы первичного сопряжены с риском развития серьезных осложнений, прежде всего — инфекционных, и вследствие ослабленного иммунитета патогенные микроорганизмы вызывают серьезные поражения различных органов.

Дети с первичным иммунодефицитом часто болеют пневмониями, бронхитами. Поражается кожа, слизистые, ЖКТ. Развиваются хронические гепатиты.

По мере усугубления иммунодефицитного состояния ребенка, при отсутствии адекватного лечения может поражаться селезенка и печень, развивается анемия, формируются аномалии развития сердца и сосудов.

В тяжелых случаях именно инфекционное заболевание становится причиной смертности еще в детском возрасте. В некоторых случаях иммунодефицитные состояния становятся причиной онкопатологий в отдаленном будущем.

Причины

Первичные иммунодефициты формируются еще во внутриутробный период, и способствует развитию этой патологии у детей ряд факторов:

  • Генетические мутации. Причиной иммунодефицитов становятся дефекты в генах, которые ответственны за формирование и дифференциацию иммунокомпетентных клеток. Наследование может быть как сцеплено с полом, так и аутосомно-рецессивным. Также возможны спонтанные мутации.
  • Тератогенное воздействие. Токсическое воздействие на плод может приводить к врожденным аномалиям иммунной системы. Пороки развитие, сопряженные с иммунодефицитами, нередко обусловливаются токсоплазменной, герпесной, цитомегаловирусной инфекциями, краснухой и другими.

Иммунодефициты могут быть осложнениями на фоне тимомегалии у детей, например. Причину заболевания установить особенно трудно при сглаженных формах первичного иммунодефицита.

Усугубляют состояние и следующие факторы.

Нарушение режима питания

Хотя первичный иммунодефицит у детей не связан с этим фактором, после очередной перенесенной инфекции при отсутствии противопоказаний желательно переводить детей на высококалорийную диету, здоровое питание. А вторичный отчасти может быть связан с некачественным, несбалансированным питанием.

Нарушенная функциональность иммунитета

Врожденный иммунодефицит у ребенка усугубляется при аутоиммунных состояниях, аллергиях.

Хронические заболевания

Способствует ухудшению состояния повышенная заболеваемость стафилококковыми, пневмококковыми, герпетическими и другими инфекциями.

Интоксикация

Длительное течение инфекций приводит к интоксикации, которая негативно сказывается на общем состоянии детей.

Диарейный синдром

Также ухудшает состояние упорная диарея — возможны, например, электролитные нарушения.

Стресс

Иммунодефицит у детей также усугубляется при эмоциональных нагрузках.

Кровопотеря

Способствует снижению гуморального и клеточного иммунитета.

Эндокринные заболевания

Ухудшают прогноз эндокринные заболевания — сахарный диабет 1 типа, тиреотоксикоз.

Лечение

Иммунодефицитные состояния у маленьких детей требуют обязательного лечения. Вследствие различия в этиологических факторах и патогенезе различных форм первичных иммунодефицитов не существует универсального подхода в лечении.

В тяжелых случаях высок риск летального исхода в связи с инфекционными осложнениями, и терапевтические меры имеют лишь временных характер.

В некоторых случаях целесообразно проведение трансплантации костного мозга либо эмбриональной ткани тимуса.

Что можете сделать вы

При первых подозрениях как можно скорее обращаться за квалифицированной медицинской помощью. Необходимо отменить все вакцинации.

Что делает врач

На приеме у врача необходимо подробно изложить жалобы, отвечать на все вопросы и ничего не утаивать. Также педиатр уточнит о наличии родственников у детей с иммунодефицитными состояниями. Помимо детального осмотра необходимы данные лабораторных исследований. До получения результатов назначают симптоматическое лечение детей, а после постановки окончательного диагноза уже выстраивается дальнейшая стратегия и осуществляется лечение детей согласно клиническим рекомендациям.

Лекарства

При первичном гуморальном иммунодефиците требуется заместительная терапия -— вводят иммуноглобулины. Очередная инфекция, будь то бактериальная или вирусная, или грибковая, требует также лечения. Детям могут назначать повышенные дозировки, однако детей с иммунодефицитом недопустимо.

Профилактика иммунодефицитов

Так как первичная форма имеет наследственный или врожденный характер, на этапе планирования беременности необходимы консультации специалистов при отягощенной наследственности.

Беременным женщинам следует избегать контактов с инфекционными источниками. Больным детям избегать переохлаждений, а также контакта с заболевшими, и в случае заражения сразу обращаться к врачу.

bestimmuno.ru

Иммунодефицит у детей - что это такое: симптомы, признаки, лечение, профилактика

Иммунодефицит у детей – это состояние, развивающееся в результате поражения нескольких звеньев иммунитета. При определённых иммунодефицитах наблюдается аллергическая реакция – ребёнок становится чувствительным к инфекциям.

Что такое иммунодефицит у детей

Иммунодефицит – это болезнь, при которой иммунная система выходит из строя. Организму не удаётся противостоять вирусам, грибкам и бактериям, а значит, ребёнок начинает чаще болеть. По своему происхождению иммунодефицитные состояния, встречающиеся у детей, делят на:

Имеется в виду, что как результат генетического сбоя, защитные силы организма ослабевают. Это явления очень редкое. В среднем такой ребёнок рождается 1 раз на 10000.

Состояние при иммунодефиците может быть тяжёлым – даже мелкие микроорганизмы представляют большую опасность. Такое состояние может наблюдаться у ребёнка, чьи родители абсолютно здоровы. Его классифицируют на такие подвиды:

  • Отсутствие клеточного иммунитета.
  • Нарушение выработки защитных антител.

Причины и симптомы иммунодефицита

Причины появления этого заболевания зависят от вида.

Первичный иммунодефицит развивается как результат снижения сопротивления организма ребёнка к внешним факторам. Его причина –  нарушение отдельных компонентов иммунитета и его поражение. Это может привести к развитию новых болезней. Часто недуг возникает по причине наличия дефектов в генах, которые отвечают за полноценное развитие иммунной системы.

Вторичный иммунодефицит может проявляться в более сложной форме.

Признаки проявления иммунодефицита у ребёнка следующие:

  • Истощение детского организма.
  • Недостаточное количество витаминов в питании.
  • Травмы и хирургические операции.
  • Недоношенный ребёнок с небольшой массой тела.
  • Наличие аутоиммунной болезни.
  • Развитие раковой опухоли.
  • Продолжительная антибиотикотерапия.
  • Хронический гастродуоденит.
  • Синдром Вискотта.
  • Краснуха.
  • Герпес.
  • Малярия.
  • Лейкемия.
  • Снижение резистентности детского организма.

Симптомы вторичного иммунодефицита можно описать так:

  • Частые пневмонии.
  • Сепсис, менингит и бронхит.
  • Частые лор-болезни: синуситы и отиты.
  • Афтозный стоматит.
  • Дизбактериоз.
  • Расстройства сна.

Определить болезнь можно по наличию на теле фурункулов, флегмон и абсцессов. Первые признаки зачастую очень скрытные, а проявляются они как обычные инфекционные болезни. Также часто дают о себе знать признаки патологии ЖКТ.

У вас остались вопросы по теме статьи или о здоровье вашего ребенка? Задайте их прямо тут на сайте и мы обязательно ответим!

Первичный иммунодефицит

Первичный иммунодефицит, встречающийся у детей – диагноз, который говорит о том, что при рождении ребёнок не приобрёл естественную защиту. Он не может сопротивляться даже небольшим инфекциям, поэтому, контакт с окружающим миром является большим источником опасности.

Врождённые иммунодефицитные состояния у детей – это результат генетических нарушений. Болезнь часто появляется в результате тяжёлой инфекции и поражения тканей, органов. Без лечения дети с таким заболеванием погибают из-за появления осложнений. Болезнь встречается в соотношении 1:10000. Но иногда иммунодефицит у новорождённых также может достигать соотношения 1:500.

Витамины для детей от 1 года для повышения иммунитета

Если у врача есть подозрения на первичный иммунодефицит у новорождённого грудничка, то для точной установки типа патологии, проводят определённые генетические и иммунологические анализы. Это поможет определить место, где произошло нарушение иммунной системы и тип мутации, что стала причиной недуга.

Лечение первичной формы – задача не из простых. Комплексный подход к постановке диагноза подразумевает проведение скрининга пациента. Если будет выявлен недостаток иммуноглобулинов, возникнет необходимость в введении сыворотки с антителами или простой донорской плазмы. Когда возникает инфекционное осложнение, назначается лечение антибиотиками, противогрибковыми и противовирусными препаратами.

Вторичный иммунодефицит

Под вторичным иммунодефицитом у маленьких детей подразумевают нарушения иммунной системы, возникающие в постнеонатальный период. Они не имеют связи с генетическими дефектами. Такое состояние развивается на фоне хорошей работы иммунной системы и характеризуется снижением показателей резистентности.

Существует три формы вторичного иммунодефицита:

  1. Спонтанная.
  2. Приобретённая.
  3. Индуцированная.

Среди приобретённых форм также выделяют СПИД. Иммунодефицит может быть спровоцирован любой причиной, к примеру, воздействием кортикостероидов, рентгеновским облучением, травмами и хирургическими операциями.

Индуцированные формы считают проходящими – при устранении причины болезни состояние ребёнка улучшается.

У спонтанной формы нет определённых причин. Она характеризуется повторяющимися воспалительными процессами в бронхах, пазухах носа и ЖКТ. Такая форма вторичного иммунодефицита встречается чаще, чем индуцированная и приобретённая.

Диагностика и лечение

Чтобы выявить ребёнка, который страдает иммунодефицитом, важно сдать анализ данных анамнеза. Специалист должен не только заподозрить наличие инфекционного заболевания, но и разобраться с причинами развития.

Тщательный сбор анамнеза предоставляет возможность сделать заключение о поражении клеточного звена иммунитета:

  • Если есть частые грибковые заболевания и вирусные инфекции, то у малыша дефицит Т-клеточного иммунитета.
  • Частые бактериальные инфекции могут говорить о наличии нарушений в гуморальном звене иммунитета.

Клиническое обследование не способно определить какие-либо признаки иммунодефицита, но при этом можно узнать о признаках заболеваний, являющихся следствием такого состояния.

План обследования и проведения лабораторных методов определяется иммунологом, в зависимости от выявленных нарушений. Сюда можно отнести:

  • Оценку клеточного иммунитета.
  • Клинический анализ крови.
  • Оценку системы фагоцитов.
  • Выявление антител.

Все показатели иммунограммы оценивают критически, поскольку они являются ориентиром для установки диагноза при наличии клиники иммунодефицита.

Для адекватного лечения болезни, не обойтись без правильного врачебного подхода. Очень важно уделять максимум внимания детям, которые болеют долгое время, поскольку постоянные иммунные нарушения делают организм беззащитным, слабым. Правильная тактика лечения позволяет исключить применение медикаментов:

  • Строгие требования к санитарному режиму и гигиене.
  • Полноценное и сбалансированное питание.
  • Обеспечение работы системы пищеварения.
  • Закаливания.
  • Лечение в санаториях и на курортах.
  • Умеренная физическая нагрузка.
  • Посещение развивающих секций.

Всё это поможет восстановить детский иммунологический статус. При обнаружении иммунодефицита нужно выяснить и устранить его причину, а затем начать лечение.

Особенности закаливания новорожденного ребенка

Основной показатель для применения лекарственного препарата, который оказывает стимулирующее влияние, являются:

  • Хронические инфекции (восстановление иммунологической реактивности).
  • Сочетание иммунодефицита и опухолевого процесса.
  • Аутоиммунное заболевание и иммуно-комплексный механизм развития.

Лечением вторичного дефицита занимается врач-иммунолог. При этом, он всегда принимает во внимание клинические проявления и показатели иммунного статуса:

  • Если нарушена макрофагально-моноцитарная функция, назначают Ликопид и Полиоксидоний.
  • Когда заболевание переносится в тяжёлой форме – Филграстим и Молграмостим.
  • При наличии дефектов клеточного звена, эффективными будут Т-активин, Тималин.
  • Нарушения гуморального звена могут компенсироваться назначением иммуноглобулинов.
  • Пониженный синтез интерферонов говорит о необходимости назначения рекомбинантных интерферонов и иммуномодуляторов.

Профилактика

Залог хорошего иммунитета ребёнка – ответственный подход к планированию беременности, ведение здорового образа жизни как матерью, так и отцом. Важно, чтобы с рождения дети правильно питались и были здоровы. Лучшее решение – естественное вскармливание и введение качественного прикорма.

Сильный иммунитет будет лишь у тех детей, кто получает все необходимые витамины и микроэлементы. В рационе не должно быть «пищевого мусора» по типу газированных напитков, соусов и чипсов. Весной и осенью можно давать витамины для поддержания иммунитета. В любое время года в рационе должны быть овощи, ягоды и фрукты.

В свободное время дети должны гулять на улице и играть в активные игры. Гиподинамия может стать причиной ожирения, и, как результат – снижения иммунитета. Рекомендуются регулярные занятия спортом.

В возрасте одного года ребёнок должен ходить босиком по земле –стопы получат полезный микромассаж. Летом необходимо устраивать небольшие поездки на море и в сосновый лес.

Немаловажную роль играет и настрой ребёнка. Важно оградить его от стрессов и создать благоприятную эмоциональную обстановку. Постоянные ссоры родителей влияют на детскую психику. Если назревает стрессовая ситуация – лучше отвлечь малыша активной игрой или игрушкой.

Для стимуляции иммунитета рекомендуется приём натуральных препаратов и напитков на основе лекарственных трав, таких, как иммунал, женьшень, шиповник, китайский лимонник, эхинацея. Они полезны при эпидемии гриппов и ОРВИ. Но давать их нужно только после консультации с доктором.

krohazdorov.ru

Первичный иммунодефицит у детей: тревожные признаки

Первичный иммунодефицит (ПИД) – это состояние, при котором иммунитет человека не способен выполнять свою защитную функцию. Врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.  Профильная медицинская организация, в которой проводится диагностика первичного иммунодефицита у детей в Москве, - Центр аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского. 

Что нужно знать о первичном иммунодефиците?

1.       Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.

2.       Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.

3.       ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.

4.       Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.

 Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.

1.       Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.

2.       Два или более тяжелых синуситов в течение года

3.       Четыре или более тяжелых отитов в течение года

4.       Две или более пневмоний в течение года

5.       Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.

6.       Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.

7.       Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).

8.       У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.

9.       У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.

10.   Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Куда обратиться за помощью?

Обследование детей на предмет первичного иммунодецифита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу.

Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.

Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.

Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:

г. Москва, Шмитовский проезд, д.29

Телефон для справок:

+7 499 259-0108

+7 499 259-1307

+7 499 259-1102

navigator.mosgorzdrav.ru

Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

Первичные иммунодефициты стали активно изучаться с 50-х годов XX века – после того, как в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном было описано первое состояние такого типа, получившее его имя. На настоящий момент известно свыше 25 разновидностей патологии, большая часть из них – генетически детерминированные болезни. Встречаемость разных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большинство больных – дети в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут впервые обнаруживаться у взрослых. В отдельных случаях иммунодефицитное состояние выявляется только по результатам лабораторных анализов. Некоторые виды заболевания сочетаются с многочисленными пороками развития, обладают высокой летальностью.

Первичные иммунодефициты

Иммунодефицитные состояния первичного характера начинают формироваться на этапе внутриутробного развития под воздействием различных факторов. Нередко они сочетаются с иными пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три основные группы врожденных патологий иммунной системы:

  • Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большинство заболеваний возникает из-за дефектов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование. Имеется небольшая доля спонтанных и герминативных мутаций.
  • В результате тератогенного воздействия. К врожденным проблемам с иммунитетом может приводить влияние на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит часто сопровождает пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
  • Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину слабости иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабое или неустановленное тератогенное воздействие.

Изучение причин, патогенеза и поиск методик лечения первичных иммунодефицитов продолжается. Уже имеются указания на целую группу подобных состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами, но при определенных условиях могут провоцировать инфекционные осложнения.

Механизм развития недостаточности иммунитета зависит от этиологического фактора. При наиболее распространенном генетическом варианте патологии из-за мутации некоторых генов кодируемые ими белки либо не синтезируются, либо имеют дефект. В зависимости от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- или В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) или выделения антител и цитокинов. Некоторые формы заболевания характеризуются снижением активности макрофагов или комплексной недостаточностью множества звеньев иммунитета. Разновидности иммунодефицита, обусловленные влиянием тератогенных факторов, чаще всего возникают из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга, лимфоидной ткани. Недоразвитие отдельных элементов иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма. Первичный иммунодефицит любого генеза становится причиной развития частых грибковых, бактериальных или вирусных инфекций.

Количество видов первичных иммунодефицитов достаточно велико. Это объясняется сложностью иммунной системы и тесной интеграцией ее отдельных звеньев, в результате чего нарушение работы или «выключение» одной части способствует ослаблению всей защиты организма в целом. На сегодняшний день разработана сложная разветвленная классификация подобных состояний. Она состоит из пяти главных групп иммунодефицитов, каждая из которых включает несколько наиболее распространенных типов патологии. В упрощенном варианте данную классификацию можно представить следующим образом:

  1. Первичные дефициты клеточного иммунитета. Группа объединяет состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов. Причиной может выступать недостаточность тимуса, ферментопатии и иные (преимущественно генетические) нарушения. Наиболее распространенными формами иммунодефицитов такого типа являются синдромы Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, недостаточность ферментов лимфоцитов.
  2. Первичные дефициты гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большинство форм относится к категории дисгаммаглобулинемий. Наиболее известны синдромы Брутона, Веста, дефициты IgM или транскобаламина II.
  3. Комбинированные первичные иммунодефициты. Обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По некоторым данным, этот тип включает более половины всех разновидностей иммунной недостаточности. Среди них выделяют тяжелые (синдром Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) и минорные иммунодефициты.
  4. Первичная недостаточность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания этого типа разделяются на две большие группы – нейтропении и дефекты активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром «ленивых лейкоцитов».
  5. Дефициты белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обусловлено мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента. В результате нарушается образование мембраноатакующего комплекса, страдают другие функции, в которых участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния или наследственный ангионевротический отек.

Клиническая картина различных форм дефицита иммунитета очень разнообразна, может включать не только иммунологические нарушения, но и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические проблемы. Это позволяет врачам-педиатрам или иммунологам дифференцировать разные типы патологии еще на этапе физикального осмотра и базовых лабораторных исследований. Тем не менее, существуют определенные общие симптомы, схожие у заболеваний каждой группы. Их наличие указывает, какое звено или часть иммунной системы были поражены в большей степени.

При первичных дефицитах клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания. Таковыми выступают частые простуды, более тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных инфекций (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения. Нередко возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика вероятность грибковых поражений легких, ЖКТ. У лиц с недостатками клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.

Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется повышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У больных развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), часто принимающие тяжелый характер (стафило- или стрептодермия, рожистое воспаление). При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются преимущественно слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), а также бронхи и кишечник. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными осложнениями. Зачастую на первый план выступают не проявления недостатка иммунитета, а иные, более специфические симптомы – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли тимуса и лимфоидной ткани.

Для врожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также характерно частое возникновение бактериальных инфекций. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в различных органах, при отсутствии лечения возможно формирование флегмон, сепсис. Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена либо как снижение устойчивости организма к бактериям, либо в форме аутоиммунных поражений. Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследственный АНО – проявляется рецидивирующими отеками различных участков тела.

Все виды первичного иммунодефицита объединяет повышенный риск тяжелых инфекционных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные микробы вызывают тяжелые поражения различных органов. Чаще всего страдают легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта. При тяжелых вариантах заболевания именно инфекция становится причиной смерти в младенческом возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени. Некоторые формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать причиной образования злокачественных опухолей.

В иммунологии используется огромное количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Чаще иммунодефицитные состояния являются врожденными, поэтому могут быть выявлены уже в первые недели и месяцы жизни ребенка. Поводом для обращения к специалисту становятся частые бактериальные или вирусные заболевания, отягощенный наследственный анамнез, наличие иных пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позже, зачастую обнаруживаются случайно при проведении лабораторных исследований. Основными методами диагностики наследственных и врожденных нарушений иммунитета считаются:

  • Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре кожных покровов. У больных детей часто выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некоторые формы также проявляются отеком подкожной жировой клетчатки.
  • Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и другие аномалии. При некоторых разновидностях возможно увеличение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необычных метаболитов (при ферментопатиях).
  • Специфические иммунологические исследования. Для уточнения диагноза применяют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таковым относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также производят исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов больного.
  • Молекулярно-генетический анализ. Наследственные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать путем секвенирования генов, мутации которых приводят к той или иной форме заболевания. Так подтверждают диагноз при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде других иммунодефицитных состояний.

Дифференциальную диагностику в первую очередь производят с приобретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным заражением, отравлением цитотоксическими веществами, аутоиммунными и онкологическими патологиями. Особенно тяжело бывает различить причину дефицита при сглаженных формах, определяемых преимущественно у взрослых людей.

Единых для всех форм патологии принципов лечения не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В наиболее тяжелых случаях (синдром Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный характер, больные умирают из-за инфекционных осложнений. Некоторые виды первичных иммунодефицитов лечат путем трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Недостаточность клеточного иммунитета можно ослабить использованием специальных колоний-стимулирующих факторов. При ферментопатиях терапию производят применением недостающих энзимов или метаболитов – например, препаратов биотина.

При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) используют заместительную терапию – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении любых форм крайне важно уделять внимание устранению и профилактике инфекций. При первых признаках бактериального, вирусного или грибкового заражения больным назначают курс соответствующих препаратов. Нередко для полного излечения инфекционных патологий требуются повышенные дозировки лекарственных средств. У детей отменяют все вакцинации – они в большинстве случаев неэффективны, а некоторые даже опасны.

Прогноз первичного иммунодефицита сильно варьируется при разных типах патологии. Тяжелые формы могут быть неизлечимыми, приводить к гибели в первые месяцы или годы жизни ребенка. Другие разновидности могут успешно контролироваться посредством заместительной терапии или иными методиками лечения, лишь незначительно ухудшая качество жизни пациента. Легкие формы не требуют регулярного врачебного вмешательства, однако больным следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции, при признаках вирусного или бактериального заражения обращаться к специалисту. Меры профилактики, учитывая наследственный и часто врожденный характер первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности женщинам необходимо избегать контакта с токсичными веществами или источниками вирусных инфекций.

www.krasotaimedicina.ru

Что такое первичный и вторичный иммунодефицит у ребенка: причины и признаки иммунодефицитных состояний

Иммунодефицитные состояния, переданные генетически или приобретённые в период внутриутробного развития, обычно проявляются либо в раннем младенчестве либо в течение первых двух лет жизни.

В этом случае речь идет о врождённых иммунодефицитах. Если же патологии иммунного ответа заявляют о себе позже, в подростковом или юношеском возрасте, речь идет о приобретенных иммунодефицитах.

Ребенок рождается стерильным. Весь период внутриутробного развития он находится под надежной защитой материнской иммунной системы. С первым вдохом, с первым глотком пищи, с первым прикосновением его нежной кожи к детскому белью в его организм проникают сотни тысяч микроорганизмов.

И это — один из первых серьезнейших экзаменов на жизнеспособность новорожденного.

Если период беременности у матери ребенка протекал неблагоприятно или она подвергалась вредным воздействиям (ионизирующему облучению, контактировала с токсическими химическими веществами или принимала ряд медикаментов, нарушающих кроветворение), то в ряде случаев возможно появление ребенка, чья иммунная система не сможет в полной мере защитить его от этого первого столкновения с окружающим миром.

Всякая система может быть неисправна, и в этом смысле иммунная система — не исключение.

Иммунитет — это основная защита нашего организма, и если он нарушается, то организм становится открытым для любых воздействий извне.

Для того чтобы понять, почему ребенок казалось бы без видимых причин часто болеет, нужно понять, что это такое – первичный и вторичный иммунодифиуит и каковы признаки врожденных и приобретенных иммунодефицитных состояний.

Первичные иммунодефицитные состояния

Первичные иммунодефицитные состояния — группа врожденных болезней, при которых то или иное звено иммунитета не работает. После рождения эти дети могут какое-то время оставаться здоровыми за счет полученных от матери антител, но затем у них все чаще развиваются серьезные гнойные инфекции.

У ряда больных нарушены функции Т-лимфоцитов, что ослабляет иммунитет в отношении ряда условно-патогенных микроорганизмов. Часто это дрожжевые грибки, которые «сдерживаются» на коже и слизистых Т-клетками.

При врожденном дефекте этих функций возникает упорная молочница (белые налеты на слизистой рта), грибковые поражения кожи, пищевода, внутренних органов.

Недоразвитие вилочковой железы (тимуса) или лимфоидной системы приводит к ранней смерти от заражения крови (сепсиса новорожденных) или частым гнойничковым поражениям кожи, грибковым заболеваниям слизистой рта, кишечника, к частым лихорадочным состояниям, поражению почек (пиелонефрит) и органов дыхания (затяжные бронхиты, пневмонии, осложняющиеся гнойными отитами, сепсисом, остеомиелитами и т.д.).

У таких детей, несмотря на их малый возр аст, высок риск онкологических заболеваний. Чаще всего поражаются система кроветворения (лейкозы, лимфогранулематоз), нервная система (нейробластома) и система соединительной ткани (гистиоцитозы).

Помимо подобных драматических форм, отражающих грубую неполноценность иммунитета, у детей чаще встречаются проявления неполной зрелости иммунной системы.

У некоторых детей иммунная система развивается медленнее обычного, что может сопровождаться повторными гнойными процессами (например, фурункулезом) или рецидивами молочницы.

Эта незрелость связана с задержкой внутриутробного развития иммунной системы из-за различных неблагоприятных факторов.

И если генетические дефекты иммунной системы тяжело корректировать (таких детей теоретически можно спасти, если поместить в совершенно стерильные условия), то детям с незрелой иммунной системой необходимо помогать до тех пор, пока не наступит ее запоздалое созревание, после чего ребенок становится вполне адаптированным к окружающему миру.

Если у вашего ребенка нет тяжелых гнойных инфекций или грибковых поражений, не стоит даже думать о первичном иммунодефиците: ведь частота рождения таких детей ничтожна — порядка одного случая на 1 миллион новорожденных.

Иммунная система созревает только на 2-3-м годах жизни, и все неприятности остаются позади. Как указывалось выше, защитные факторы организма включают как неспецифические (непроницаемость и бактерицидность кожных покровов, обусловленная органическими кислотами (молочной, олеиновой и др.), вырабатываемыми потовыми и сальными железами; кислая среда желудка, растворяющая микроорганизмы; лизоцим слюны и слез, комплементарная и интерфероновая системы и др.), так и специфические (что однозначно понятию «иммунологические»).

Среди специфических факторов иммунитета только иммуноглобулин IgG содержит большинство антител ко многим инфекционным болезням и обладает такой уникальной способностью, как проникновение через трансплацентарный барьер. Именно он один защищает ребенка от внутриутробного инфицирования и некоторое время — после рождения.

Другой иммуноглобулин — IgA — играет важную роль в формировании местного иммунитета. Присоединяясь к бактериям, он мешает им проникнуть через кожу или слизистую оболочку носа, рта, кишечника.

Однако новорожденный ребенок рождается без этого иммуноглобулина, поскольку он не проникает через плаценту. Вот почему так важно раннее прикладывание ребенка к груди матери. Именно в первых порциях грудного молока содержится огромное количество IgA.

При сосании этот ценный компонент молока распределяется по слизистой рта, кишечника, проникает в начальные отделы дыхательной системы и надежно защищает ребенка от проникновения инфекции внутрь.

Искусственные молочные смеси, сделанные на основе стерилизованного коровьего или соевого молока таким качеством не обладают, что повышает риск инфицирования у детей, находящихся на искусственном вскармливании.

Ко второму или третьему году жизни, под влиянием профилактических прививок, содержание иммуноглобулинов в организме детей достигает необходимого уровня, гарантирующего надежную защиту от большинства инфекций.

Тем не менее, по классификации педиатров, имеется определенный процент детей, которые, несмотря на хороший уход за ними, являются частыми посетителями детских консультаций или больниц. Это — группа «часто болеющих» детей.

У подобного контингента пациентов созревание иммунной системы задерживается во времени на 2—4 года, и посещение ими детских учреждений (детских садов, подготовительных классов) приводит к неминуемому инфицированию вирусами или бактериями от других детей.

Возникают затяжные респираторные инфекции, осложняющиеся гайморитами, гнойными ангинами, бронхитами, отитами, пневмониями и т.д.

Приобретенный иммунодефицит — это СПИД. Инфекцию ВИЧ (вирус иммунодефицита человека) дети получают от инфицированной матери или при проведении инъекций без соблюдений правил стерильности. ВИЧ лишает зараженного защиты от условно-патогенных микроорганизмов (грибки, пневмоцисты, многие бактерии).

Индуцированный (лекарственный) иммунодефицит — болезнь рукотворная, развивающаяся в результате применения средств, подавляющих иммунные реакции.

Они используются для лечения злокачественных болезней, иммунопатологических реакций (после трансплантации органов с целью предупредить их отторжение), ревматоидного артрита, гломерулонефрита. К ним относятся рентгеновское облучение, многие онкологические препараты, а также кортикостероиды в больших дозах.

При всех трех формах иммунодефицитов прививки убитыми вакцинами не противопоказаны. Правда, не у всех больных вырабатываются антитела в достаточных количествах, так что им вводят дополнительные дозы.

Живые вакцины у некоторых больных могут вызывать тяжелые реакции, поэтому их не вводят. Исключение составляют ВИЧ-инфицированные дети, поскольку соответствующая инфекция может быть для них смертельной.

Вторичные иммунодефицитные состояния

Многие родители, дети которых часто болеют ОРВИ, считают, что это признак иммунодефицита. Некоторые иммунологи поддерживают такую точку зрения, ставя диагноз вторичного иммунодефицита, не вкладывая, конечно, в термин вышеописанных понятий.

Родителям и больному от этого не легче, поскольку раз дефект иммунитета есть, значит, его надо исправлять. У детей исследуют иммунограммы, проводят курсы лечения иммуномодуляторами, обычно без заметного успеха. Что же является причиной болезней?

Сначала об иммунограммах. При подозрении на иммунодефицит исследуется содержание иммуноглобулинов, иногда — фагоцитоз (тетразолиевый тест), редко — способность вырабатывать антитела. Каждый из этих тестов имеет четкую границу нормы, ниже которой — иммунодефицит. С помощью специального исследования оценивают стадию СПИДа.

В норме разброс показателей может быть очень значительным. Поэтому проведение иммунологического исследования без клинических признаков иммунодефицита нецелесообразно, а его результаты не подлежат интерпретации.

В большинстве случаев при таких жалобах речь идет о повторных вирусных инфекциях, которыми, кстати, дети с истинным иммунодефицитом чаше не страдают. Известно более 300 разновидностей респираторных вирусов, причем иммунитет к ним можно приобрести только в результате заболевания, поскольку вакцин от них нет.

Поэтому дети, начиная со второго полугодия жизни, переносят одну за другой эти инфекции.

Исследование частоты ОРВИ показало, что дети раннего возраста как в развитых, так и в развивающихся странах переносят в год 5-8 заболеваний. Из-за большего числа контактов городские дети болеют чаще сельских (до 12 раз в год в крупных городах).

Дети, посещающие детские дошкольные учреждения, первые год-два болеют особенно часто, затем частота ОРЗ снижается. «Домашние» дети, напротив, чаще болеют в школе, поскольку до этого имели меньше контактов с инфекцией. Дети-аллергики болеют чаще — дело опять-таки не в их иммунодефиците, а в особенности их иммунного ответа на вирусную инфекцию.

Но не только частые контакты с источником инфекции или аллергия могут способствовать повышенной заболеваемости. Вот тут полезно вспомнить о барьерах и их поломке. Заражение вирусами происходит через нос, и чем ниже барьерная функция носа, тем легче вирусу проникнуть в организм.

Снижается она при нарушении кровообращения в слизистой под влиянием холода, причем только у незакаленного ребенка.

У закаленного, даже не имеющего антител к данной инфекции, больше шансов не пропустить вирус или же задержать его на время, необходимое для выработки иммунитета. Поэтому закаленный ребенок или не заболеет совсем, или переболеет легко.

Другой пример — состояние миндалин и аденоидов. Только здоровые миндалины способны выполнять свою иммунологическую функцию, если же они изменены повторными воспалениями, то не только не помогают в борьбе с инфекцией, но и сами становятся ее источником. И в этом случае речь идет не о дефекте иммунитета, а о хроническом тонзиллите.

Затруднение носового дыхания при увеличении аденоидов ведет к дыханию через рот, недостаточному увлажнению воздуха, подсушиванию слизистой бронхов и снижению их способности очищать воздух. Надо помнить, что и табачный дым, раздражая слизистую дыхательных путей ребенка, резко повышает его восприимчивость к инфекции.

Большинство таких детей повторно лечатся антибиотиками, подавляющими нормальную флору, и своевременно не вакцинируются из-за наличия «вторичного иммунодефицита». Поэтому их незащищенность перед инфекцией возрастает еще в большей степени.

К сожалению, в современном обществе детские болезни — это чуть ли не норма. У всех на слуху фразы: «Детей без соплей не бывает», «Пойдет в детский сад — начнет болеть», «Не сиди на сквозняке — простудишься!», «Не лезь в лужу — заболеешь!», «Девочкам босиком ходить нельзя» и т.д. в том же духе.

А ведь можно сделать так, что ребенок простудными заболеваниями не будет болеть вообще, а инфекционные болезни будет переносить легко и без осложнений.

С одной стороны это сделать просто, потому что не потребуется никаких дополнительных затрат времени и материальных вложений. С другой — сложно, так как родителям необходимо будет пересмотреть устоявшиеся догмы, касающиеся ухода за ребенком, и определить, что для них важнее, недовольство окружающих или здоровье своего малыша.

bigmun.ru

Синдром первичного иммунодефицита: диагностика, лечение, прогноз

07.06.2018

Иммунная система человека предназначена для того, чтобы вовремя реагировать на вторжение чужеродных элементов. Правильная её функциональность — это распознавание угрозы и её уничтожение. Первичный иммунодефицит означает, что у ребёнка не сформировался защитный механизм при внутриутробном развитии, либо он не получил его по наследственному фактору. В результате попадающие в его организм вредоносные микроорганизмы будут приносить ему максимальный вред. То же самое можно сказать об атипичных клетках, которые оказывают негативное влияние на состояние здоровья, вызывают патологии различной тяжести.

Первичные иммунодефициты классификация

Следует различать первичные и вторичные иммунодефициты. Первичный определяется у младенца вскоре после рождения. Его организм лишён возможности защищаться от антигенов, подвержен инфекционному вторжению. Это выражается в том, что малыш часто болеет, его одолевают повторные недуги, он трудно переносит их, получает осложнения. Тяжёлые формы первичного иммунодефицита приводят к смерти в младенчестве.

Известны редчайшие случаи, когда первичная иммунная недостаточность проявлялась у взрослых. Такое возможно, но для этого у человека должна быть высокая компенсированность определённой разновидности болезни.

Клиника заболевания — это повторное инфицирование, переход болезней в хроническую форму. К чему приводит первичный иммунодефицит:

  1. Пациент страдает бронхолегочными аномалиями.
  2. У него поражаются слизистые оболочки и кожный покров.
  3. Есть проблемы с ЛОР-органами.
  4. ПИДС, как правило, приводит к лимфадениту, абсцессам, остеомиелиту, менингиту, сепсису.
  5. Определённые формы первичного иммунодефицита провоцируют аллергии, аутоиммунные заболевания, рост злокачественных новообразований.

Изучением нарушений функций иммунной защиты занимается иммунология — наука о развитии и становлении защитного механизма, противодействующего проникновению антигенов в организм и уничтожающего повреждённые вредоносными веществами и микроорганизмами клетки.

Чем раньше диагностирован ПИДС, тем больше шансов у ребёнка выжить и продолжать жизнь с удовлетворительным состоянием здоровья. Важное значение имеет своевременное определение генной мутации, которая даёт возможность определиться с планированием семьи.

Иммунодефицитом считается стойкая аномалия защитного механизма, которая порождает сбой в иммунном ответе на влияние антигенов. Этот сбой может быть четырёх видов:

  • возрастной, то есть возникший в детстве, либо в преклонном возрасте;
  • приобретённый из-за неправильного питания, образа жизни, приёма лекарств, вируса СПИД и т. д.;
  • развившийся в результате различных инфекций;
  • врождённый или первичный ИД.

ПИДС классифицируются в зависимости от форм и тяжести заболевания. К первичным иммунодефицитам относятся:

  • ИД характеризующийся поражением нескольких клеточных комплексов;
  • Дисгенез ретикулярный, при котором стволовые клетки отсутствуют, это обрекает новорождённого на смерть.
  • Тяжёлый комбинированный ИД — наследственное заболевание, обусловленное дисфункцией В и Т-лимфоцитов.
  • Синдром Ди Джорджа — или аномалии тимуса, паращитовидных желёз — недоразвитость, либо отсутствие вилочковой железы. В результате дефекта поражаются Т-лимфоциты, возникают врождённые пороки сердца, деформации в костной структуре, строении лицевых костей, почечные дефекты и дисфункции ЦНС.
  • Первичный иммунодефицит, обусловленный поражением В-лимфоцитов.
  • Нарушения в миелоидных клетках, провоцирующих хроническую гранулематозную болезнь (ХГБ) с аномалией в кислородном обмене. Дефект выработки активного кислорода влечёт хронические грибковые и бактериальные инфекции.
  • Дефекты сложных белков крови, нарушающих гуморальную защиту. В системе комплемента может отсутствовать несколько составляющих.

Нужно знать! Клеточный иммунодефицит характеризуется недостаточностью иммунокомпетентных клеток, к которым относятся лимфоциты, плазмоциты, макрофаги. Гуморальный иммунодефицит означает дисфункцию в выработке антител.

Симптомы первичных иммунодефицитов

На первичные иммунодефициты указывают признаки проявления и симптомы. Изучая клиническую картину протекания болезни, врачи клиники выявляют разновидность иммунной недостаточности. Этому способствует осмотр, анализы, сбор анамнеза для выяснения генетической патологии.

  1. Первичные дефициты клеточного иммунитета порождают инфекции вирусного и грибкового характера. Характерными признаками считаются повторные простуды, тяжёлое протекание ОРВИ, ветрянки, паротита, частые проявления герпеса. Больной страдает молочницей, воспалением лёгких, органов ЖКТ, обусловленных грибками. Клеточный иммунодефицит способствует повышению риска онкологии, лимфомы.
  2. Недостаточность гуморальной защиты провоцируют бактериальные заражения. Это пневмонии, гнойники на коже, рожа, стафилококк, стрептококк.
  3. Недостаточность уровня секреторного иммуноглобулина А вызывает поражение слизистых оболочек во рту, носу, глазах, кишечнике, страдают бронхи.
  4. Комбинированные ИД характеризуются осложнениями вирусных и бактериальных инфекций. Проявления этой формы первичного иммунодефицита бывают неспецифическими — они выражаются в пороках развития, опухолевых процессах, лимфоидных тканей, вилочковой железы, мегалобластной анемии.
  5. Врождённая нейтропения и дисфункция фагоцитоза гранулоцитов порождает бактериальные воспалительные процессы с гнойниками, абсцессами. Результатом может быть сепсис.
  6. Комплемент-ассоциирующие первичные иммунодефициты влекут бактериальные инфекции, аутоиммунные заболевания, а также рецидивирующие отёки на теле, конечностях — наследственный ангионевротический отёк (НАО).

Причины первичных иммунодефицитов

Дисфункции иммунной системы формируются у эмбриона внутри утробы матери. На этот процесс оказывают влияние разные факторы. Пренатальная диагностика показывает сочетание врождённых пороков развития плода с иммунодефицитом. Этиология ПИДС основывается на трёх патологиях.

  1. Генетические мутации, означающие, что в генах, от которых зависит исполнение иммунокомпетентными клетками своих функций, произошли изменения. То есть нарушается процесс по развитию и дифференцировке клеток. Наследование аномалии идёт по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя — носители мутагена. Лишь незначительное количество мутаций развивается спонтанно либо герминативным путём ( в половых клетках).
  2. Тератогенный фактор — это влияние на эмбрион опасных токсинов, приводящих к врождённому первичному иммунодефициту. Провоцируют ИД TORCH-инфекции — цитомегаловирус, герпес, краснуха, токсоплазмоз у беременных.
  3. Неясной этиологии. Иммунная недостаточность, причина которой не выяснена.

К подобным состояниям относится бессимптомные ИД, которые проявляются инфекционными осложнениями при провокационных ситуациях. Если даже один из элементов защитного механизма подвергается аномалии, то защитные силы ослабевают, пациент становится объектом для вторжения различных инфекций.

Диагностика первичной иммунной недостаточности

Иммунодефицитные состояния идентифицируются по типу, поскольку первичный ИД чаще всего врождённый, то его разновидность определяется в первые месяцы либо недели. Визит к врачу обязателен при частых болезнях малыша, простудах, развитии грибковых, вирусных, бактериальных инфекций. Аномалии в развитии ребёнка тоже могут зависеть от первичного иммунодефицита. Чтобы решить проблему необходима срочная диагностика и немедленное начало лечения.

Методика идентификации заболевания включает следующие процедуры:

  • общий осмотр, при котором обращают внимание на поражение кожи, слизистых, гнойничковые процессы, подкожные отёки жировой ткани;
  • исследование лейкоцитарной формулы по общему анализу крови, об ИД говорит наличие лейкопении, нейтропении, агранулоцитоза, иных нарушений;
  • биохимия крови показывает дисгаммаглобулинемию, присутствие нехарактерных метаболитов, свидетельствующих о первичном гуморальном ИД;
  • специфическое исследование на реакции иммунной системы. Изучаются показатели активности иммунокомпетентных клеток;
  • молекулярно-генетический анализ — метод генного секвенирования на тип мутации. Это способ определения синдромов Брутона, Ди Джорджи, Дункана, Вискотта-Олдрича.

Врач дифференцирует иммунодефицитные состояния с приобретёнными вторичными ИД, возникающие от влияния радиации, токсических веществ, аутоиммунных заболеваний, онкологии. У взрослых диагноз поставить сложно, поскольку признаки сглажены, симптоматика неявная.

Пренатальная диагностика

Определение первичного ИД при помощи биопсии ворсинок хориона называется пренатальной идентификацией формы заболевания. Кроме того изучается культура клеток плодных вод, фетальной крови. Это сложные анализы, которые показаны в тех случаях, когда у родителей выявлен мутаген.

Но для выявления Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита этот способ даёт точный результат, а также уточняет диагноз при первичных синдромах ИД, хроническом гранулематозе, других состояниях ТКИД.

Лечение первичных иммунодефицитов

Разная этиология и патогенез заболеваний не позволяют выработать общую методику терапии патологии. При тяжёлых формах, терапевтическое лечение не актуально, оно приносит лишь временное облегчение, но летальный исход неизбежен от осложнений иммунодефицитов. В этих случаях помогает только пересадка костного мозга либо эмбриональной субстанции вилочковой железы.

Дефицит клеточного иммунитета компенсируется методикой применения специфических колониестимулирующих препаратов. Это заместительная иммунотерапия тималином, тактивином, левамизолом и другими средствами, выбор которых делает иммунолог. Ферментопатии корректируются энзимами, метаболитами. Распространённым препаратом этого ряда является биотин.

Дисглобулинемии (недостаточность гуморальной защиты) лечат иммуноглобулиновым замещением, в зависимости от недостающих веществ этого вида. Но главным препятствием для прогресса заболевания является профилактика инфекций. Причём вакцинация больных первичным ИД детей не даёт эффекта, она опасна.

Прогноз и профилактика

При тяжёлых первичных ИД ребёнок обречён, он погибает в первый год жизни. Другие патологии иммунной системы излечиваются, как описано выше. Основной задачей родителей является своевременное обращение к врачу и уход за детьми. Нельзя допускать заражения ребёнка вирусными, бактериальными, грибковыми возбудителями.

Если вы планируете рождение ребёнка и у вас есть проблемы генной мутации, то консультация с иммунологом обязательна. Во время беременности нужно пройти пренатальную диагностику, беречься от инфекций и соблюдать все рекомендации доктора.

Для больных ИД важно соблюдать личную гигиену, уход за полостью рта, слизистой носа, глаз осуществлять осторожно, не повреждая их целостность. Необходимы сбалансированное питание, исключение контактов с больными во время эпидемий, медикаментозная профилактика инфекций.

Осложнения после иммунодефицита

Первичные иммунодефициты приводят к грозным осложнениям. Результатом последствий может быть гибель человека. Такими состояниями считаются сепсис, абсцессы, пневмонии, тяжёлые инфекции. Возможны аутоиммунные заболевания, когда сбой иммунной системы состоит в том, что она уничтожает собственные клетки. Возрастает риск онкологических заболеваний и дисбаланса ЖКТ, сердечно-сосудистой системы.

Заключение

Первичный иммунодефицит — не всегда приговор. Нужно наблюдаться у иммунолога постоянно, это поможет сохранить удовлетворительное качество жизни и жить долго.

Синдром первичного иммунодефицита: диагностика, лечение, прогноз Ссылка на основную публикацию

bestimmuno.ru


Смотрите также